Le combat continue à l’hôpital de Nancy, pour la famille Kurpiel

Les premiers jours de la vie de Gladys ont été marqués par des défis inattendus, laissant une empreinte profonde dans le cœur de ses parents, Amélie et Michaël Kurpiel.

Les signes préoccupants ne faisaient que commencer

Le lait que Gladys buvait ressortait par son nez, un indicateur potentiel d’une anomalie ORL. Elle a été transportée en urgence à la maternité régionale de Nancy le troisième jour, en raison de détresse respiratoire et d’hypotonie. Après plusieurs semaines de soins intensifs, Gladys a finalement pu regagner son domicile à Lunéville le 23 avril 2021.

Gladys est désormais suivie par dix médecins spécialistes en raison de son diagnostic du syndrome de Di George, également connu sous le nom de délétion 22q11.2. Cette maladie rare est caractérisée par la perte d’entre 50 et 80 gènes sur l’un des chromosomes 22. Les défis médicaux auxquels fait face Gladys sont multiples, et le couple sait qu’une opération cardiaque sera nécessaire à l’âge de six ans.

Le Syndrome de DiGeorge, une condition médicale rare et complexe, suscite l’attention de la communauté médicale en raison de ses manifestations cliniques diverses et de ses défis de diagnostic et de traitement. Cette maladie génétique, également connue sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, se caractérise par une série de symptômes distincts qui affectent plusieurs systèmes du corps.

Au cœur du syndrome de DiGeorge se trouvent des anomalies thymiques et parathyroïdiennes

Les individus atteints de cette maladie présentent une hypoplasie ou une aplasie thymique, ce qui entraîne un déficit immunitaire en lymphocytes T, compromettant ainsi la réponse immunitaire de l’organisme. De plus, une hypoparathyroïdie se développe, affectant la régulation du calcium et du phosphate dans le corps.

Les nourrissons touchés par le syndrome de DiGeorge présentent souvent des caractéristiques faciales distinctives, telles que des oreilles bas implantées, des fentes médianes de la face, un rétrognathisme modéré et un hypertélorisme (écartement excessif des yeux). De plus, un raccourcissement du sillon sous-nasal peut être observé. Outre ces signes physiques, un retard du développement est courant chez les enfants atteints de ce syndrome, souvent associé à des troubles cardiaques congénitaux.

Le processus de diagnostic du syndrome de DiGeorge repose sur une évaluation minutieuse des signes cliniques caractéristiques. Cela comprend également des tests visant à évaluer la fonction immunitaire et parathyroïdienne, ainsi qu’une analyse chromosomique pour détecter la délétion génétique spécifique associée à la maladie.

En conclusion, le syndrome de DiGeorge présente un ensemble complexe de symptômes qui touchent plusieurs systèmes corporels. Son diagnostic et son traitement nécessitent une compréhension approfondie de ses manifestations cliniques variées, ainsi qu’une approche médicale intégrée. Les avancées continues dans la recherche médicale et génétique contribueront sans aucun doute à améliorer la prise en charge de cette maladie rare et à offrir de meilleurs résultats aux individus touchés par ce syndrome.